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内皮型一氧化氮合酶3基因多态性与晚发性阿尔茨海默病的关联


□ 杨 泽 李 曙 金 锋 吕泽平 郑陈光 唐 雷 郑卫东 史晓红 王 沥 梁积英 胡才友

  [摘要) 目的 探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶3(NOS3)基因第7外显子G/T(氨基酸序列为G1u298Asp)多态性与晚发性AD的相关性。
  方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,在68例散发性AD患者(≥65岁)和158例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白(apoE)基因多态性分布,经Odd Ratio比值分析和显著性检验。
  结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性;(2)AD与apoE基因e4等位基因及e4携带者均呈正相关;(3)按有无apoE 24等位基因对晚发性AD患者分型,结果表明apoEc4携带者和非apoEs4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性,但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用;(4)按年龄分层分析GG基因型频率分布,分析结果显示NOS3墓因是高龄AD组(≥80岁)的一个危险因子。 结论 南宁市汉族人群中NOS3基因G/T多态性与高龄组晚发性AD有关。
  [关键词] 阿尔茨海默病; 一氧化氮合酶; 多态性,限制性片段长度

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