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41例肝豆状核变性临床病例分析


□ 刘韬韬 王吉耀 沈锡中

  肝豆状核变性,又多Wilson病(WD),是由于第13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变,引起铜代谢障碍,继而导致过量的铜沉积在肝细胞、脑、角膜等部位,引起肝脏病变、神经系统症状以及出现角膜环等临床表现。WD的致残性及致死性比较高,但若能早期诊断治疗则可以较好地控制;病情。本文总结分析肝豆状核变性的临床特点,以期提高对本病的认识,为今后合理治疗提供参考依据。

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