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自然界中的染色体异常


□ 夏云 谢通慧

  夏云 夏通慧

  唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕综合征、沃尔夫一希绍恩综合征、猫叫综合征、特纳综合征……这些病症可能并不为大家所熟知,但它们却常出现在医学经典教案里,其病因都是染色体出现了异常。

  染色体是真核生物承载遗传物质的载体,对生命的繁衍有重大意义。生命体如同一部精密设计的机械,每一个组织、每一个细胞都在有条不紊地工作。通常情况下,机体的某个部分(如染色体)出现异常,可能会导致功能失调,出现病变,甚至威胁生命。然而,大自然是奇妙的,染色体的某些异常不但不会产生病变,反而能带来意想不到的效果,并成为演化的驱动力之一,最终形成了地球上多姿多彩的生命世界。

  基因的打包者——染色体

  在真核生物的细胞核中,染色体承载着遗传物质脱氧核糖核酸( DNA),与生命活动息息相关的基因就在DNA上。以人类为例,科学家已经揭示了人类基因组信息,发现了约2.5万个基因。如此多的基因有序地排列在染色体上,并由染色体有效管理,传递给下一代。

  染色体在不同生物中呈现的方式也变化多端。在高等生物中,由于各种生命活动非常复杂,遗传信息数据库十分庞大,因此一条染色体往往不足以装下众多的基因,而需要多条染色体来承载。好比我们在打包一批货物时,一个箱子装不下,就要多用一些箱子,直至装完所有货物。不同的生物“打包”的方式不尽相同,“包装”的大小也各异,染色体的形态和数目自然就会存在差异。例如,人的体细胞含有23对染色体,而人类的近亲黑猩猩却有24对:蚕豆有12对染色体,豌豆有14对,大豆则有40对;某种线虫仅含有1对染色体,而有些植物却有多达几百对的染色体。

  染色体的突变

  要探究变化多端的染色体,还得先从染色体的突变说起。

  染色体的职责是将遗传信息传递给下一代,这个精密的过程对物种的延续和稳定有重要意义。然而,即使最严密的系统也可能出现纰漏,染色体传递也会发生错误。这就是我们要谈的突变,好比我们要把一批货物打包后从北京运到上海,途中货物有可能出现部分遗漏或包装箱的破损。染色体在传递过程中出现的突变,可能导致三种不同的结果:一,突变是有害的,损害了生物的正常功能;二,突变是中性的,对功能无明显影响;三,突变是有利的,某些功能得到增强,甚至产生了意想不到的新功能。

  染色体突变的形式很多,包括数目加倍(所有染色体数目加倍)、缺失和结构畸变等。其中,结构畸变又包括重复、插入(一条染色体中插入其他染色体片段)、易位(不同染色体间片段交换)、倒位(染色体内部排列逆转)和融合(两条染色体结合成一条)等。这些染色体数目或结构的异常可能会带来基因结构或表达的变化,从而引起一些疾病。

  本文开篇提到的那些染色体病可分为四类:三体综合征、短臂缺失综合征、常染色体微小缺失综合征和性染色体相关疾病。三体综合征是指本应该有两条的同源染色体变成了三条,由此引起的病症,如:唐氏综合征(第21号染色体三体)、爱德华兹综合征(第18号染色体三体)和帕综合征(第13号染色体三体)等。短臂缺失综合征是指染色体短臂缺失而导致的疾病,如:沃尔夫一希绍恩综合征(第4号染色体短臂缺失)和猫叫综合征(第5号染色体短臂缺失)等。常染色体微小缺失综合征是指染色体内部某一段缺失引起的疾病,如Prade-Willi综合征(第15号染色体长臂部分片段丢失)。性染色体相关疾病是指性染色体发生畸变而导致的与性别相关的疾病,如:XYY综合征、XXX综合征和特纳综合征(X染色体缺失或异常)等。有趣的是,著名影星玛丽莲·梦露的性染色体可能是XXY或XYY型。这是一位名叫凯斯的法医鉴定后发现的,这可能就是梦露漂亮异常的原因。

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摘自:大自然
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